ROW is een erfelijke aandoening van de bloedvaten die ontstaat door een foutje in het genetische materiaal: DNA. Een ouder met ROW kan de ziekte doorgeven aan zijn of haar kinderen. Voor elk kind is de kans op ROW 50%. ROW komt dus in families voor. Doordat de ziekte zo weinig voorkomt, hebben de meeste artsen er weinig ervaring mee, terwijl vroegtijdige herkenning en diagnose en zo nodig behandeling van ROW belangrijk is voor de patiënt.
Door het genetisch foutje is er een tekort aan bepaalde eiwitten. Deze eiwitten zorgen er voor dat het bloedvat stevig is. Bij een gebrek aan deze eiwitten ontstaan er in de loop van tijd arterioveneuze malformaties.
Slagaders en aders zijn met elkaar verbonden door haarvaten. De haarvaten filteren het bloed en daar vindt ook de uitwisseling van zuurstof en kooldioxide plaats. Bij een AVM is er sprake van een vervormd bloedvat en ontbreekt het netwerk van haarvaten. Een AVM veroorzaakt een verminderde filterfunctie, een snellere bloedcirculatie en minder zuurstofuitwisseling.
Vaak worden de eerste signalen niet tijdig opgemerkt waardoor het lang duurt voordat de diagnose gesteld wordt.
Het meest voorkomende symptoom zijn frequente bloedneuzen, soms al vanaf kinderleeftijd. 95% Van de personen die het gen dragen ontwikkelen uiteindelijk (vaak vanaf +40 jaar) signalen en symptomen die bij het ouder worden toenemen. Bij onderstaande signalen en symptomen kan ROW de onderliggende oorzaak zijn.
Bij vroegtijdige diagnose en zo nodig behandeling is de levensverwachting van een ROW-patiënt even hoog als die van de gemiddelde Nederlander.
Voor meer informatie over ROW en screening verwijzen wij u naar de website van het St. Antonius Ziekenhuis (Nieuwegein), het ROW-Expertisecentrum. Het ROW Expertisecentrum van het Antoniusziekenhuis heeft in 2018 de zeldzame Angel Award ontvangen, omdat het zich al jarenlang nationaal en internationaal onderscheidt met zijn enorme expertise en kennis op het gebied van de ziekte van Rendu-Osler-Weber, ook wel HHT genoemd
Illustrator: Manon Zuurmond, LUMC
Een bloedneus is vaak het enige zichtbare symptoom bij ROW.
Veel nog onzichtbare, soms levensbedreigende risico’s bevinden onder het oppervlak, zoals:
Opmerking: ROW Patiënten hebben dezelfde levensverwachting als de gemiddelde Nederlander mits gescreend en zo nodig behandeld.
Raadpleeg eerst de website pagina Q&A van het St. Antonius Ziekenhuis Nieuwegein met veelgestelde vragen
https://www.antoniusziekenhuis.nl/longcentrum/row-expertisecentrum/veelgestelde-vragen-over-row
Dan kunt u de arts verwijzen naar Orphanet, daar is in diverse talen belangrijke informatie over ROW voor artsen
https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=774