De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW), ook bekend als Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), is een zeldzame erfelijke aandoening van de bloedvaten. Door een genetische afwijking ontstaat er een tekort aan bepaalde eiwitten die zorgen voor stevige vaatwanden. Dit leidt tot abnormale verbindingen tussen slagaders en aders, zogenaamde arterioveneuze malformaties (AVM’s), waarbij het netwerk van haarvaten ontbreekt. Hierdoor kunnen bloedvaten sneller beschadigen en bloeden omdat AVM’S een snellere bloedcirculatie en minder zuurstofuitwisseling veroorzaken.
ROW komt voor in families: als een ouder de aandoening heeft, is de kans 50% dat het wordt doorgegeven aan een kind. In Nederland zijn er ongeveer 3.500 mensen met ROW/HHT.
In veel gevallen worden de eerste signalen niet opgemerkt of niet herkend als onderdeel van een erfelijke aandoening. Hierdoor duurt het vaak jaren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Het meest voorkomende en vaak vroegste symptoom is frequente bloedneuzen (epistaxis), soms al vanaf de kinderleeftijd. Deze bloedneuzen zijn spontaan, lastig te stoppen en kunnen dagelijks of wekelijks optreden.
Naar schatting ontwikkelt 95% van de mensen met het ROW-gen uiteindelijk symptomen. Deze klachten ontstaan vaak vanaf het veertigste levensjaar en nemen meestal toe naarmate men ouder wordt. De symptomen van ROW/HHT kunnen variëren en ontwikkelen zich vaak geleidelijk. Veel voorkomende klachten zijn:
Illustrator: Manon Zuurmond, LUMC
Hoewel een bloedneus vaak het eerste en meest zichtbare symptoom is, kunnen er ernstigere complicaties optreden:
De diagnose ROW wordt gesteld op basis van klinische criteria en genetisch onderzoek. Screening op AVM’s in de longen, lever en hersenen is belangrijk om complicaties te voorkomen. Behandelingen richten zich op het verminderen van symptomen en het voorkomen van bloedingen, bijvoorbeeld door:
Het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein is het Nederlandse expertisecentrum voor ROW. Meer informatie is te vinden op hun website.
Leven met ROW/HHT betekent leven met onzekerheid, terugkerende klachten en regelmatige medische controles. Toch merken wij dat een goede diagnose, de juiste behandeling én steun van anderen veel verschil maken.
Via onze stichting brengen wij patiënten, familieleden en zorgprofessionals met elkaar in contact. We delen ervaringsverhalen, organiseren bijeenkomsten en zetten ons in voor betere zorg én meer bekendheid.
Loop je met vragen rond, heb je behoefte aan meer informatie of wil je je ervaring delen? Wij zijn er voor jou.
Neem contact met ons op via: info@rownederland.nl
Of word vriend van de stichting