Op 3 en 4 juni 2026 vond in Praag de dertiende European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026) plaats, georganiseerd door EURORDIS. Onder het thema Rare Diseases in a Changing and Competitive Europe kwamen patiënten, beleidsmakers, zorgprofessionals, onderzoekers en industrie samen rond één centrale boodschap: Europa heeft een gecoördineerd actieplan nodig voor zeldzame aandoeningen, en de tijd om te handelen is nu.
Een duidelijke verschuiving op het congres was de aandacht voor kwaliteit van leven als centraal doel — naast of soms zelfs boven het streven naar volledige genezing. Patiënten worden daarin steeds meer gezien als volwaardige partners in onderzoek en beleid, niet slechts als consultatiepartijen. Ook mentale gezondheid kreeg expliciete aandacht: uit een Rare Barometer-onderzoek onder bijna tienduizend deelnemers bleek dat zeven op de tien mensen met een zeldzame aandoening een slechte mentale gezondheid rapporteerden, met angst- en depressieklachten zeven keer zo hoog als in de algemene bevolking — terwijl de helft geen enkele ondersteuning ontving tijdens het zoekproces naar een diagnose.
Nederland was op het congres vertegenwoordigd via VSOP, de koepelorganisatie voor patiënten met een zeldzame aandoening. Dr. Mariette Driessens van VSOP benadrukte het belang van het erkennen van niet-gediagnosticeerde patiënten als een aparte groep met eigen zorgpaden — een punt dat ook voor ROW/HHT relevant is, gezien de soms lange weg naar een diagnose. (Redactionele toevoeging: de koppeling naar ROW/HHT specifiek is niet uit de bron afkomstig.)
Specifiek voor de HHT-gemeenschap was de betrokkenheid van HHT Europe zichtbaar: Claudia Crocione van HHT Europe leidde de sessie over holistische zorg als voorzitter, en zette daarmee de toon: “Een op bewijs gebaseerde aanpak maakt ons niet alleen sterker — het legt een stevige basis voor samenwerking.” (Vertaling van het Engelstalige citaat uit de EURORDIS-verslaggeving.)
Vroege diagnose bleef een belangrijk thema. Genetische testen en kunstmatige intelligentie worden ingezet om diagnostische vertraging te verkorten. Een aparte sessie was gewijd aan de screening van pasgeborenen op zeldzame aandoeningen.
Martina Cornel van de European Society of Human Genetics benadrukte dat screening begrepen moet worden als een programma, niet als louter een test, en dat toegang tot vroege diagnose niet mag afhangen van het land waar een kind geboren wordt. Grootschalig onderzoek toont aan dat genomische screening bij pasgeborenen technisch haalbaar en schaalbaar is, en dat ouders in hoge mate bereid zijn eraan deel te nemen.
Tegelijk brengt vroege screening ethische vragen met zich mee die in de medische praktijk serieus worden genomen. Het vinden van genetische varianten waarvan de betekenis nog onduidelijk is, roept moeilijke vragen op over doorslaggevendheid, counseling en vervolgzorg. Experts benadrukten dat een test alleen zinvol is als er ook een duidelijk zorgpad beschikbaar is — screenen zonder mogelijkheid tot directe opvolging dient het belang van het kind en de familie niet. Dit sluit aan op het medisch-ethische principe van do no harm, dat in de wetenschappelijke literatuur over neonatale screening breed wordt erkend als een van de centrale redenen voor terughoudendheid bij uitbreiding van screeningsprogramma’s (o.a. Andermann et al., BMC Medical Genomics, 2017; Tarini & Goldenberg, PMC, 2012).
Patiëntenorganisaties worden gezien als een belangrijke stem in deze discussie — onder meer via deelname aan registers en onderzoek.
Sprekers wezen erop dat bestaande ongelijkheden actief worden vergroot door ongelijke toegang tot diagnose, counseling en klinische studies. De Europese Referentienetwerken (ERN’s) werden opgeroepen zich te ontwikkelen van zorgnetwerken naar innovatienetwerken. Nieuwe behandelingen voor zeldzame aandoeningen maken steeds vaker gebruik van bestaande medicijnen die opnieuw worden ingezet, waarmee symptomen kunnen worden verlicht zonder de ziekte te genezen.
Het Europees Blueprint voor Zeldzame Ziekten wordt in september 2026 gepubliceerd en biedt een gedeelde visie en concrete aanbevelingen voor Europese en nationale beleidsactie. (Redactionele toevoeging: het is wenselijk dat ook de Nederlandse gemeenschap daarin een zichtbare rol speelt — dit is geen feitelijke conclusie uit de bronnen, maar een perspectief dat de redactie kan onderschrijven of weglaten.)