Bij een zeldzame aandoening als HHT is samenwerking geen luxe, maar noodzaak. Er zijn relatief weinig patiënten, kennis is verspreid over verschillende landen en nieuwe behandelingen vragen om goede data, onderzoek en betrokkenheid vanuit patiëntenorganisaties. Daarom was de HHT Europe Meeting 2026, op 13 en 14 maart in Rome, een waardevolle bijeenkomst.
De meeting bracht vertegenwoordigers van nationale HHT-patiëntenorganisaties, artsen, onderzoekers, HHT Europe en andere betrokken partijen samen. Twee dagen lang werd er kennis gedeeld, kritisch besproken wat beter kan en vooruitgekeken naar de rol van Europese samenwerking in betere HHT-zorg.
Het programma had een duidelijke opbouw. Vrijdag stond vooral in het teken van context en toekomst. De dag begon met een pre-meeting workshop voor nieuwe en groeiende patiëntenorganisaties. Daarin kwamen praktische vragen aan bod: hoe bouw je een gemeenschap op, hoe verzamel en beheer je contacten, hoe financier je projecten en hoe kun je als patiëntenorganisatie duurzaam blijven functioneren?
Daarna verschoof de aandacht naar de bredere ontwikkelingen binnen HHT Europe. Er werd stilgestaan bij de geschiedenis, missie en mijlpalen van de organisatie, maar ook bij de rol van patiëntenorganisaties in medicijnontwikkeling, lopende klinische studies en de ontwikkeling van HHT-centra in Europa. De dag werd afgesloten met een gezamenlijk diner: niet alleen een informeel moment, maar ook een belangrijk onderdeel van het netwerk dat nodig is om internationaal samen te werken.
Zaterdag lag de nadruk meer op inhoud en toepassing. In de ochtend kwamen medische thema’s aan bod, zoals ijzerbehandeling, antistolling, sclerotherapie en het meten van de ernst van neusbloedingen. Daarna volgden voorbeelden uit verschillende landen: van een Spaanse HHT-app en een Ierse bewustwordingscampagne tot een boekje voor jonge HHT-patiënten en ervaringen met patiëntbetrokkenheid bij onderzoek. In de middag stond evidence-based advocacy centraal: hoe kun je als patiëntenorganisatie niet alleen ervaringen delen, maar die ook onderbouwen met data en inzetten voor betere zorg?
Een belangrijk inhoudelijk thema was de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. Vaderis Therapeutics presenteerde de voortgang rond engasertib, ook bekend als VAD044. Dit middel richt zich op een onderliggend mechanisme dat betrokken is bij afwijkende vaatvorming bij HHT. Daarmee verschilt het van behandelingen die vooral gericht zijn op afzonderlijke symptomen, zoals bloedingen.
De gepresenteerde ontwikkeling is hoopgevend, maar vraagt ook om geduld. Na eerdere onderzoeksfasen is een fase III-studie nodig om de effectiviteit en veiligheid verder te beoordelen. Daarna volgt nog beoordeling door de EMA voordat een middel eventueel beschikbaar kan komen. De boodschap was daarmee tweeledig: er gebeurt veel, maar medicijnontwikkeling is een lang traject waarin wetenschappelijk bewijs, financiering, regelgeving en patiëntbetrokkenheid allemaal een rol spelen.
Ook sclerotherapie kwam uitgebreid aan bod. Dr. Paolo Farneti liet zien hoe internationale consensus over sclerotherapie kan worden vertaald naar nationale zorgpraktijk. Deze behandeling wordt gebruikt bij HHT-gerelateerde neusbloedingen en kan, mits goed uitgevoerd, bijdragen aan minder en minder ernstige bloedingen. Ook werd benoemd dat Europese artsen bij Italiaanse of Spaanse specialisten training kunnen volgen in deze techniek.
Een ander belangrijk onderwerp ging over een fundamenteel probleem binnen HHT-onderzoek: hoe bepaal je eigenlijk of een behandeling “werkt”? Cassi Friday liet zien dat dit bij HHT ingewikkelder is dan het lijkt. De Epistaxis Severity Score (ESS) wordt veel gebruikt om neusbloedingen in kaart te brengen, maar neemt bijvoorbeeld gastro-intestinale bloedingen niet mee. Ook Hb-waarden geven niet altijd hetzelfde beeld als de ervaren ernst van neusbloedingen. Daardoor kunnen verschillende meetmethoden tot verschillende conclusies leiden. Daarom is er behoefte aan een verbeterde, meer complete en gestandaardiseerde manier van meten, waarin meerdere aspecten van de ziekte worden meegenomen.
Naast medische inhoud ging veel aandacht naar de organisatie van zorg. In de sessie over het in kaart brengen van HHT-centra werd duidelijk dat er in Europa grote verschillen bestaan. Sommige landen hebben één of enkele centra, andere landen hebben nog geen officieel HHT-centrum. Dat maakt zorg afhankelijk van individuele specialisten en kan leiden tot verschillen in toegankelijkheid en kwaliteit.
De discussie ging niet alleen over meer centra, maar ook over de vraag wat een goed HHT-centrum eigenlijk moet kunnen. Welke specialismen moeten aanwezig zijn? Hoe meet je patiënttevredenheid? Hoe ver moeten patiënten reizen? En hoe weet je of de bestaande spreiding van zorg voldoende is?
Het antwoord daarop vraagt om data, patiënt-input en overleg met zorgprofessionals. HHT Europe wil dit onderwerp verder uitwerken in Europese werkgroepen, waarbij input van bestaande organisaties nadrukkelijk welkom is.
Een terugkerende lijn door het hele programma was de veranderende rol van patiëntenorganisaties. Het gaat niet meer alleen om lotgenotencontact of informatievoorziening, hoe belangrijk die ook blijven. Patiëntenorganisaties worden steeds vaker betrokken bij onderzoek, richtlijnontwikkeling, dataverzameling en belangenbehartiging.
Tijdens de workshop over evidence-based advocacy werd besproken hoe patiëntenorganisaties ervaringen uit de achterban kunnen vertalen naar bruikbare inzichten. Dat kan via enquêtes, interviews, bestaande databronnen of internationale initiatieven zoals Rare Barometer. De kern: een goed onderbouwde patiëntenstem staat sterker in gesprekken met artsen, onderzoekers, beleidsmakers en financiers.
Voor zeldzame ziekten is dat extra belangrijk. Eén landelijke organisatie heeft vaak maar een beperkte groep patiënten in beeld. Door Europees samen te werken, kunnen ervaringen worden gebundeld, patronen zichtbaar worden en kan er sterker worden gepleit voor betere zorg, meer onderzoek en passende ondersteuning.
Een van de meest praktische onderdelen was de sessie waarin verschillende landen hun initiatieven deelden. Juist deze voorbeelden lieten zien hoe breed het werk van patiëntenorganisaties is. HHT Spain presenteerde een app voor HHT, HHT Ireland de Little Red Campaign, HHT Belgium de organisatie van een eerste patiëntconferentie en wij als ROW Nederland presenteerde hoe wij als organisatie de patiënt een stem geven.
De waarde van deze voorbeelden zat niet alleen in het eindproduct, maar vooral in de overdraagbaarheid. Niet elk initiatief past één-op-één in ieder land, maar ze laten wel zien wat mogelijk is: betere informatie, meer zichtbaarheid, sterkere betrokkenheid van patiënten en nieuwe manieren om artsen, onderzoekers en families met elkaar te verbinden.
De afsluitende sessie keek vooruit naar de strategische projecten en werkgroepen van HHT Europe voor 2026 en de jaren daarna. Belangrijke thema’s zijn onder meer het versterken van HHT-centra, het ondersteunen van nieuwe patiëntenorganisaties, betere dataverzameling en het verder ontwikkelen van de ‘patient journey’.
Daarbij werd ook een duidelijk beroep gedaan op vrijwilligers en nationale organisaties. Europese samenwerking ontstaat niet vanzelf. Het vraagt tijd, kennis, continuïteit en mensen die willen meedenken of meewerken. Juist landen en organisaties die al verder zijn in hun ontwikkeling kunnen een belangrijke rol spelen in kennisoverdracht naar landen waar nog geen sterke HHT-organisatie bestaat.
De belangrijkste opbrengst van deze twee dagen was misschien wel dat HHT Europe niet alleen een netwerk is, maar een plek waar ideeën, ervaringen en plannen samenkomen. En bij een zeldzame aandoening als HHT is precies dat van grote waarde.