Vrouwen in de Wetenschap: Claudia Cantarini

Ik ben altijd omringd geweest door vrouwen — mentoren, leiders en collega’s — die mij elke dag hebben gesteund en geïnspireerd. Ik geloof dat we de cijfers in statistieken alleen kunnen veranderen door vol te houden en samen te werken: door stereotypen tegen te gaan, culturele barrières te doorbreken en andere vrouwen te steunen die dit pad willen volgen. Daarbij mogen we nooit onze betrokkenheid, passie en bereidheid verliezen om met onze bijdrage echt verschil te maken voor de wetenschappelijke vooruitgang.

Het idee dat mijn dagelijkse werk, al is het maar een klein stukje, kan bijdragen aan een veel groter geheel, maakt mij trots. Het meisje uit de middelbare school met een passie voor genetica heeft haar droom werkelijkheid zien worden en is, ook al staat zij nog aan het begin, nu een ‘wetenschapper’.

Mijn naam is Claudia Cantarini, promovendus uit Italië. Vijf jaar geleden begon ik in de wetenschap tijdens mijn masterstage in een medisch-genetisch laboratorium aan de Universiteit van Pavia. Daar werkte ik mee aan onderzoeksprojecten naar Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT). Sindsdien is mijn interesse in deze aandoening alleen maar gegroeid, wat mij ertoe bracht te starten met een promotietraject in hetzelfde laboratorium.

Mijn onderzoek richt zich op het achterhalen van de genetische oorzaken van HHT bij patiënten die klinisch wel zijn gediagnosticeerd, maar bij wie nog geen moleculaire diagnose is gesteld. Hiervoor maak ik gebruik van Whole Genome Sequencing. Met deze krachtige techniek kunnen ook DNA-gebieden worden onderzocht die normaal gesproken buiten standaard diagnostische testen vallen.

Mijn onderzoek naar HHT zette ik voort in Nederland, waar ik een jaar geleden ben aangesloten bij het team van Franck Lebrin. Daar werk ik aan de ontwikkeling van nieuwe in-vitro-modellen om te beoordelen of specifieke genetische varianten daadwerkelijk verantwoordelijk zijn voor HHT. In de afgelopen jaren heb ik daarnaast contact gehad met patiëntenverenigingen en deelgenomen aan internationale HHT-conferenties. Deze ervaringen hebben mijn kijk op onderzoek veranderd en het een betekenis gegeven die verder gaat dan het afronden van een project: bijdragen aan een betere kwaliteit van leven voor patiënten door diagnostische en therapeutische mogelijkheden te verbeteren.

Women in science: Claudia Cantarini

I have always been surrounded by women -mentors, leaders, and colleagues- who have supported and inspired me every day. I believe that the only way to change the numbers in statistics is to persist and collaborate fighting stereotypes, challenging cultural barriers, and supporting other women who wish to embark on this path, while never forgetting commitment, passion, and the willingness to make the difference through our contribution to scientific progress.

Knowing that my daily work could add even a small piece to a much bigger puzzle makes me proud. The genetics-passionate middle school girl managed to turn her dream into reality and, even if still at the beginning, is now a “scientist”.

I’m Claudia Cantarini, a PhD candidate from Italy. I started working in science five years ago during my Master’s internship in a medical genetics laboratory at the University of Pavia. I was involved in research projects about Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) and since then my interest in studying this disease grew increasingly. For this reason, I decided to join the PhD program in the same lab.
My research focuses on investigating the genetic causes of HHT in patients who are clinically diagnosed but still lack a molecular diagnosis, exploiting Whole Genome Sequencing. This powerful technique allows the analysis of DNA regions usually excluded from routine diagnostic tests.

My scientific activity in HHT continued in the Netherlands, where one year ago I joined Franck Lebrin’s team to develop new in vitro tools to assess whether specific genetic variants are responsible for HHT.
Over the years, I have had the opportunity to meet and interact with Patient Associations and to participate in international HHT conferences. These experiences deeply changed my perspective on research, giving it a purpose that goes beyond the completion of a project: contributing to the improvement of patients’ quality of life by advancing diagnostic and therapeutic tools.