In oktober zijn twee Nederlandse centra goed vertegenwoordigd op het tweejaarlijkse internationale ROW/HHT-congres: het St. Antonius Ziekenhuis en het LUMC. Deze keer steken we de oceaan over naar Cape Cod, in de Verenigde Staten. Van maandag 12 tot en met vrijdag 16 oktober komen onderzoekers en zorgmedewerkers uit de hele wereld daar samen om op de hoogte te raken van de nieuwste ontwikkelingen binnen de ROW-zorg, van vroeg laboratoriumonderzoek tot klinisch onderzoek met patiënten. Naast het opdoen van nieuwe inzichten presenteren beide centra ook hun eigen onderzoek.
Onderzoek vanuit het St. Antonius Ziekenhuis
Het St. Antonius Ziekenhuis presenteert drie studies:
Pulmonale arterioveneuze malformaties (PAVMs) leiden tot een rechts-linksshunt en daarmee tot een verhoogd risico op het ontwikkelen van neurologische complicaties (herseninfarct of hersenabces). We onderzochten wat het risico op neurologische complicaties is per shuntgraad op de contrastecho, bij alle patiënten met een eerste echo tussen 2004 en 2026. Het doel van het onderzoek is om het belang van tijdige opsporing van PAVMs en het gebruik van contrastechocardiografie te onderstrepen
De contrast echo van het hart (“bubbel echo”) is de gouden standaard voor het opsporen van een rechts-linksshunt en daarmee PAVMs, maar vereist ervaren personeel en is niet overal beschikbaar. Voor dit onderzoek hebben we 41 patiënten onderzocht met het nieuwe SONAS™ echoapparaat en de huidige echo van het hart, om te zien of deze methode een goed alternatief kan bieden.
Na embolisatie van PAVMs wordt gebruikelijk zes maanden gewacht met de controle van het behandeleffect. In dit onderzoek maakten we bij 100 patiënten die een PAVM-embolisatie ondergingen een extra contrastecho direct na de embolisatie. Het doel was beter begrip te krijgen van het directe effect van embolisatie en te evalueren of de wachttijd van zes tot twaalf maanden altijd nodig is.
Onderzoek vanuit het LUMC
Waar het Antonius zich richt op de klinische zorg voor patiënten, kijkt het LUMC juist naar wat er op celniveau gebeurt. Zes onderzoekers uit de onderzoeksgroep van prof. dr. Franck Lebrin presenteren hun nieuwste HHT-onderzoek. Hun werk richt zich op het beter begrijpen van HHT en het ontwikkelen van mogelijke toekomstige behandelingen. Het gaat om preklinisch onderzoek, uitgevoerd in onder andere muismodellen en stamcelmodellen.
Franck Lebrin presenteert een veelbelovende kandidaat-behandeling die in preklinische modellen HHT-gerelateerde vaatafwijkingen kan herstellen.
Jérémy Thalgott presenteert twee studies naar medicijnen die in muismodellen de vorming van afwijkende bloedvaten bij HHT kunnen verminderen.
Liza Koutala onderzoekt een nieuwe antistoftherapie in HHT-muizen en brengt de effecten daarvan in beeld met geavanceerde echografie.
Claudia Cantarini ontwikkelde een stamcelmodel waarmee onderzoekers beter kunnen beoordelen welke genetische veranderingen ziekte veroorzaken.
Finn Timmermans bestudeert in preklinische modellen hoe vroege verstoringen in de ondersteuning van bloedvaten bijdragen aan het ontstaan van vaatmisvormingen bij HHT.
Andrej Shoykhet gebruikt innovatieve beeldvormingstechnieken om veranderingen in bloedvaten in muismodellen zichtbaar te maken.
Samen vertegenwoordigen zij het LUMC met onderzoek dat nieuwe inzichten biedt in het ontstaan van HHT en aanknopingspunten kan geven voor toekomstige behandelingen. Hoewel dit onderzoek nog niet direct tot toepassing bij patiënten leidt, vormt het een belangrijke stap in de ontwikkeling van betere diagnostiek en therapieën.
Tot slot
Met het klinische onderzoek van het St. Antonius Ziekenhuis en het fundamentele werk van het LUMC laat het Nederlandse HHT-onderzoek zich op het internationale congres van zijn volle breedte zien, van het laboratorium tot aan de zorg voor de patiënt. Op de volgende lotgenotendag delen we graag de belangrijkste inzichten en updates van het congres met jullie.