Voor veel van jullie is zij inmiddels een bekend gezicht: Josefien Hessels. De afgelopen vier jaar werkte zij als promovendus aan onderzoek naar HHT in het St. Antonius Ziekenhuis. Op 1 september verdedigde zij succesvol haar proefschrift Living with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Vlak voor deze bijzondere mijlpaal blikten we samen terug op haar promotietijd én vooruit naar de toekomst.
Hoe het begon
Josefiens eerste kennismaking met HHT was tijdens haar coschappen in Den Haag. Daar werd een patiënt met HHT opgenomen op de afdeling en verdiepte zij zich in de aandoening. Haar interesse was gewekt en voor het schrijven van een artikel over de ziekte kwam zij niet veel later in contact met dr. Hans-Jurgen Mager. In 2020 begon ze een wetenschapsstage naar de screening op longlokalisatie van ROW in het St. Antonius Ziekenhuis. Vanaf dat moment was ze niet meer weg te denken uit Nieuwegein.
Breed onderzoek met oog voor het dagelijkse leven
Haar proefschrift laat goed zien hoe breed HHT-onderzoek kan zijn. Het omvat studies naar diagnostiek, behandeling én de impact van HHT op het dagelijks leven. Josefien is er trots op dat haar onderzoek niet alleen gericht was op medische uitkomsten, maar vooral ook op manieren om het leven van patiënten met ROW te verbeteren. Bijvoorbeeld door te onderzoeken of er minder (belastende) onderzoeken dezelfde veiligheid kunnen bieden als de huidige standaard, zodat patiënten minder vaak naar het ziekenhuis hoeven te komen en/of minder scans nodig hebben.
Dichtbij de patiënt
Tijdens de VAD044- en tacrolimus medicijnstudies, maar ook de wekelijkse contrast-echo’s had Josefien veel direct contact met patiënten. Door de regelmatige ontmoetingen leerde zij deelnemers beter kennen. Wat haar daarbij het meest opviel, was de enorme betrokkenheid van mensen met HHT. “De bereidheid om mee te doen aan onderzoek en om bij te dragen aan betere zorg voor toekomstige patiënten heeft veel indruk op mij gemaakt”, vertelt ze.
Een bijzonder onderdeel van haar promotietraject ontstond op initiatief en samen met de HHT-patiëntenverenigingen en Europese VASCERN-werkgroep. Samen onderzocht zij wat de invloed van HHT is op gezinsplanning en seksuele activiteit.
HHT past niet in één hokje
Volgens Josefien kan onderschat worden hoe verschillend HHT zich kan uiten. “De eerste gedachte is: bloedneuzen, maar zowel de ernst van de bloedingen als de betrokkenheid van vaatafwijkingen in de organen en de impact van HHT kan enorm verschillen van persoon tot persoon. Het is geen aandoening die in één hokje past.” Daarom vindt zij het belangrijk dat patiënten de weg weten te vinden naar gespecialiseerde zorg, zodat zij op de juiste plek terechtkomen voor diagnose, behandeling en begeleiding.
Vooruitblik
Als ze vooruitkijkt, hoopt Josefien dat patiënten de komende jaren steeds meer zullen profiteren van nieuwe ontwikkelingen. Ze verwacht dat behandelingen voor HHT-gerelateerde bloedingen zich verder zullen ontwikkelen, waarbij het eerste onderzoek met een medicijn dat specifiek voor HHT ontwikkeld is – Engasertib – een belangrijke mijlpaal is. Daarnaast hoopt ze dat minder belastende diagnostische methoden, zoals contrastechocardiografie voor de opsporing van longvaatmalformaties, breder toegepast zullen worden.
Wat het meest bijblijft
Wat haar het meest zal bijblijven van de afgelopen jaren? Zonder twijfel de betrokkenheid van patiënten en de patiëntenvereniging. “Vrijwel iedereen was enthousiast om mee te denken en mee te doen. Die energie kreeg je in drievoud terug.”
En nu?
Nu haar promotietraject is afgerond, kijkt Josefien ook uit naar nieuwe uitdagingen buiten het onderzoek. Zo wil zij in haar vrije tijd harmonium leren spelen. Haar tip voor iedereen: luister eens naar een harmonium in het echt. Volgens haar klinkt dat nóg veel mooier dan via Spotify.
Namens stichting ROW/HHT Nederland feliciteren wij Josefien van harte met het behalen van haar promotie en danken wij haar voor haar grote bijdrage aan het HHT-onderzoek.
Geïnteresseerd in het lezen van het proefschrift van dr. Josefien Hessels? Lees het hier!