“Je kunt je gezond voelen, terwijl er toch een afwijking aanwezig is.”
Als je de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW, ook wel HHT genoemd) hebt, is het heel belangrijk om je regelmatig te laten screenen en onder controle te blijven. Ook als je je goed voelt. Deze controles zijn namelijk bedoeld om problemen vroegtijdig op te sporen en ernstige complicaties (zoals bijvoorbeeld een beroerte of een hersenabces) te voorkomen.
ROW is een aandoening van de bloedvaten. Sommige bloedvaten zijn anders aangelegd dan normaal. Dit kan zichtbaar zijn als kleine rode puntjes op de huid of slijmvliezen (teleangiëctasieën), of als grotere vaatafwijkingen in organen zoals de longen, hersenen of lever. Deze grotere afwijkingen noemen we arterioveneuze malformaties (AVM’s).
Het lastige is dat deze afwijkingen niet altijd klachten geven. Je kunt je dus gezond voelen, terwijl er toch een afwijking aanwezig is. Juist daarom is screening zo belangrijk.
Volgens de internationale HHT-richtlijnen, opgesteld door meer dan 50 medisch specialisten in samenwerking met vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties zoals onder andere Cure HHT en VASCERN, kunnen AVM’s in de longen bijvoorbeeld zonder klachten aanwezig zijn. Toch kunnen ze leiden tot ernstige complicaties, zoals een beroerte of een hersenabces. Als deze afwijkingen op tijd worden ontdekt, kunnen ze vaak goed behandeld worden. Dit verkleint het risico op complicaties aanzienlijk.
Ook in de hersenen kunnen AVM’s voorkomen. Deze geven meestal geen klachten, maar kunnen in zeldzame gevallen een bloeding veroorzaken. Screening wordt gedaan met een MRI-scan. Een MRI-scan wordt doorgaans eenmalig na de diagnose gemaakt en daarna niet herhaald, tenzij daar een reden voor is. AVM’s in de hersenen bij ROW zijn meestal aangeboren en ontstaan niet op latere leeftijd.
Screening is geen eenmalig onderzoek. Sommige afwijkingen kunnen later in het leven ontstaan of veranderen. Daarom is het belangrijk om onder controle te blijven. Daarnaast wordt tijdens controles ook gekeken naar uw bloedwaarden. Veel mensen met ROW hebben last van bloedarmoede door bijvoorbeeld neusbloedingen. De kans op spontane bloedingen is niet groot, gemiddeld een half tot één procent. In het algemeen kan dit goed behandeld worden, maar dan moet het wel op tijd worden ontdekt.
Omdat ROW erfelijk is, kunnen andere familieleden de ziekte ook hebben. Het is daarom belangrijk dat zij zich ook laten testen en screenen in het ROW-expertise centrum. Vroege ontdekking kan veel problemen voorkomen.
Het belangrijkste wat je kunt doen is:
Screening en regelmatige controle helpen om afwijkingen vroeg te ontdekken en veilig te behandelen. Ook als je weinig klachten hebt, is het belangrijk om onder controle te blijven.