En waarom de betrokkenheid van patiënten onmisbaar is voor verdere vooruitgang.
Zaterdag 18 oktober, LUMC Leiden. Bas van Stichting ROW Nederland opent de dag met een warm welkom en bedankt MircoVASC, LUMC Leiden, Franck Lebrin en de European Innovation Council voor hun samenwerking en steun.
Twintig jaar onderzoek en vooruitgang
Professor Christine Mummery, hoogleraar ontwikkelingsbiologie, trapt het programma af met een inspirerend verhaal over twintig jaar onderzoek naar ROW/HHT. Ze neemt de zaal mee in het proces van ontdekken, proberen, falen en opnieuw beginnen, maar gelukkig ook successen. Een traject dat jaren kost, maar stap voor stap dichter bij hoopvolle medicatie komt, waarvan nu drie op de horizon. Ze benadrukt hoe waardevol de samenwerking is tussen laboratoria, ziekenhuizen en patiënten.
Het middel VAD044 bevindt zich in een gevorderde testfase, met veelbelovende resultaten bij patiënten. Ook het onderzoek naar middelen die de vaatwand kunnen versterken laat duidelijke vooruitgang zien. Thalidomide bleek in eerdere studies effectief, maar langdurig gebruik ging gepaard met ernstige bijwerkingen. De daaropvolgende variant Pomalidomide bood al verbetering, maar was nog niet zonder risico’s. De nieuwste ontwikkeling, RTX-001, lijkt die balans eindelijk te vinden: in proefdieronderzoek toont het middel dezelfde positieve werking, zonder de schadelijke effecten. Het staat nu klaar voor een fase-I klinische trial.
Een van de veelbelovende middelen is VAD044, dat zich in een gevorderde testfase bevindt en in zowel Europa als Amerika hoopgevende resultaten laat zien. Eerder onderzoek met Thalidomide en de daaropvolgende variant Pomalidomide heeft waardevolle inzichten opgeleverd: hoewel beide effectief bleken, gingen ze gepaard met bijwerkingen. Deze kennis heeft geleid tot de ontwikkeling van RTX-001, een nieuwe variant die dezelfde positieve werking lijkt te behouden, maar zonder de schadelijke effecten. Het middel staat nu klaar voor een fase-I klinische trial.
Daarnaast wordt in Leiden intensief gewerkt met stamcelonderzoek, waarbij bloedvatcellen van patiënten worden gekweekt om te zien hoe genen en eiwitten zich gedragen. Zo kunnen onderzoekers beter begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkelt en waar nieuwe behandelingen moeten ingrijpen.
Het basale onderzoek dat in en rond het LUMC plaatsvindt, is misschien minder zichtbaar dan het werk in de kliniek, maar vormt de motor achter de vooruitgang. De resultaten zijn zó veelbelovend dat de verwachting reëel is: binnen tien jaar zullen meerdere medicijnen tegen ROW beschikbaar komen.
Verhalen die blijven hangen
Na de presentatie volgen twee persoonlijke verhalen en die raken zichtbaar.
Amy Herl vertelt open over haar diagnose en de weg die ze sindsdien heeft afgelegd. Dankzij deelname aan een onderzoekstraject merkt ze eindelijk verbetering: minder bloedneuzen en meer energie. Ze wordt even emotioneel als ze vertelt hoe goed het medicijn voor haar werkt. Ze bedankt dr. Hans-Jürgen Mager voor de kans om mee te doen aan de trial en hoopt dat straks meer mensen kunnen profiteren van deze veelbelovende behandeling.
Topatleet Liemarvin Bonevacia deelde zijn ervaring als topsporter met ROW. Bij hem werd de aandoening pas laat ontdekt, mede dankzij een oplettende kijker die iets opmerkte tijdens zijn optreden op de Olympische Spelen 2024. Zijn verhaal liet zien hoe de diagnose vaak pas na vele jaren wordt gesteld, terwijl hij al lange tijd kampte met symptomen zoals bloedneuzen. Ondanks zijn ziekte bleef hij op topniveau presteren, al begint hij nu ook de gevolgen van ROW te merken.
De openheid van beide lotgenoten openheid zorgde voor herkenning en verbinding onder de aanwezigen. Dit zijn de momenten waarop wetenschap en menselijkheid elkaar echt raken.
Ervaringen delen en steun vinden
Tijdens de lunch is er ruimte om met lotgenoten in gesprek te gaan. Aan de tafels ontstaan open gesprekken over ervaringen, behandelingen en het dagelijks leven met ROW.
“Thuis ben je vaak alleen, maar hier begrijpt iedereen precies wat je doormaakt. Dat voelt minder eenzaam,” vertelt een patiënt. Een ander vult aan: “Deze dagen moeten echt blijven bestaan. Het is fijn om elkaar te ontmoeten. Er is begrip.”
Samen leren in de workshops
Na de lunch volgen vier workshops, waarin kennis en praktijk samenkomen:
De deelnemers dragen gekleurde polsbandjes die bepalen in welke ruimte ze zitten, terwijl de sprekers van groep naar groep bewegen. Dat zorgt voor een rustige en ontspannen sfeer.
De onderwerpen lopen uiteen:
Tussen de presentaties door worden volop vragen gesteld, ervaringen gedeeld en ideeën uitgewisseld. Het samenspel tussen artsen, onderzoekers en patiënten maakt de middag levendig en waardevol.
Afsluiting en sfeer van de dag
Aan het eind van de dag keren alle groepen terug naar de collegezaal. Christine Mummery, Marie-José Goumans, Hans-Jürgen Mager en Jan Pieter van Veen sluiten af. Ze benadrukken hoe bijzonder het is om al twintig jaar samen te werken aan kennis, zorg en vooruitgang en hoe belangrijk het is dat patiënten actief meedoen aan dat proces.
Er is ook aandacht voor Frans Disch, die wordt bedankt voor zijn jarenlange inzet als bestuurslid van Stichting ROW Nederland.
Daarna is het tijd voor een borrel. Mensen blijven napraten met een hapje en een drankje in de hand. Wat de dag kenmerkt, is de open sfeer: het gevoel dat je er niet alleen voor staat.
Een dag vol kennis, hoop en herkenning: precies waar deze informatiedag voor bedoeld is. Na zo’n geslaagde dag zijn we dan ook blij te kunnen aankondigen dat de volgende lotgenotendag plaatsvindt op 18 april 2026.